Estudio identifica al gen APOE como factor determinante en la mayoría de casos de Alzheimer
Ilustración del cerebro y sus conexiones neuronales.
Un reciente estudio científico indica que la genética juega un papel más significativo de lo que se pensaba en el desarrollo del Alzheimer. Investigadores del University College London (UCL) y equipos internacionales concluyen que más del 70 % de los casos están relacionados con variantes del gen APOE, lo que podría cambiar la prevención y tratamiento de la enfermedad.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), alrededor de 57 millones de personas viven con algún tipo de demencia, y entre el 60 % y el 70 % corresponde a Alzheimer. El estudio, publicado en la revista npj Dementia, plantea que una gran parte de estos diagnósticos comparte un origen genético común.
El peso del gen APOE en el riesgo de Alzheimer
El gen APOE (apolipoproteína E) participa en el transporte de grasas y en funciones esenciales del cerebro. Existen tres variantes principales —ε2, ε3 y ε4— y cada persona hereda dos copias.
Aunque la variante ε4 ya era reconocida como el mayor factor genético de riesgo, la investigación indica que la ε3, considerada durante años neutral, también incrementa de forma significativa la probabilidad de desarrollar Alzheimer.
El análisis de datos de más de 450 000 personas, procedentes de bases como UK Biobank y FinnGen, estima que entre el 72 % y el 93 % de los casos de Alzheimer están asociados a la presencia de ε3 y ε4.
Para el investigador principal del UCL, Dylan Williams, “reducir el riesgo ligado a estas variantes permitiría prevenir una gran mayoría de los casos”.
Implicaciones para la prevención y la investigación médica
Los científicos describen una escala de riesgo: las personas con dos copias de ε2 presentan el menor peligro, mientras que quienes portan dos ε4 tienen el riesgo más alto. En posiciones intermedias se sitúan combinaciones como ε3/ε3 y ε3/ε4, cuyo impacto había sido subestimado.
Claves del hallazgo:
- La variante ε3, la más común en la población, podría estar implicada en un tercio o más de los casos.
- Menos del 1 % de los ensayos clínicos actuales se enfoca directamente en el gen APOE.
- El riesgo genético no es determinante por sí solo: estilo de vida y entorno siguen siendo factores clave.
Los autores subrayan que portar variantes de riesgo no implica un diagnóstico inevitable y que hábitos saludables pueden retrasar o evitar la aparición de la enfermedad. No obstante, el estudio marca un cambio de paradigma al señalar que, sin la influencia de APOE ε3 y ε4, la mayoría de los casos de Alzheimer no llegaría a manifestarse.
